ينتمي مرض الناعور أو الهيموفيليا إلى الأمراض الوراثية النادرة، ينتج عن نقص عوامل التخثر في الجسم، وهي البروتينات المسؤولة عن عملية تشكل الخثرة الدموية (التجلط) ووقف النزيف الدموي عند التعرّض لأي حادثٍ بسيط. يوجد عدة أنواع من الهيموفيليا ويُعاني الشخص المصاب بشكلٍ رئيسي من نقصٍ في العامل الثامن أو التاسع من عوامل التخثر، مما يؤدي إلى صعوبة وقف النزيف وزيادة مخاطر الإصابة بالكدمات والنزوف الداخلية حتى في الحوادث البسيطة.
أنواع الهيموفيليا
تقسم الهيموفيليا إلى ثلاثة أنواع هي:
- الهيموفيليا A: النوع الكلاسيكي الذي ينتج عن نقص العامل الثامن من عوامل التخثر، ويُعد أكثر الأنواع انتشارًا.
- الهيموفيليا B: ينتج عن نقص العامل التاسع من عوامل التخثر.
- الهيموفيليا C: هذا النوع نادر جدًا، وينتج عن عوز العامل الحادي عشر من عوامل التخثر.
أسباب الهيموفيليا
يعود السبب الرئيسي لوجود طفرةٍ في الجينات المسؤولة عن تشكل وتنظيم عمل عوامل التخثر في الجسم، وتكون هذه الطفرات موروثة من أحد الأبوين أو كليهما تقريبًا في ثلثي أو جميع حالات الهيموفيليا A و B. الهيموفيليا المكتسبة هي مرضٌ مناعي ذاتي نادرٌ جدًا، ينتج عن مهاجمة الجهاز المناعي لعوامل التخثر وبشكلٍ خاص العامل الثامن.
أعراض الهيموفيليا
تختلف شدة الأعراض تبعًا للحالة، حيث تتراوح بين الخفيفة والمتوسطة والشديدة، وبشكلٍ عام تشمل الأعراض ما يلي:
- ظهور الكدمات على الجلد.
- نزيف الأنف أو اللثة.
- نزيفٌ عند الخضوع لمعالجة الأسنان أو القلع.
- غزارة الحيض ونزيف بعد الولادة.
- حدوث نزيف تلقائي في المفاصل أو العضلات والأنسجة الرخوة.
- ملاحظة وجود دم في البول أو البراز.
تشخيص الهيموفيليا
يعتمد التشخيص في البداية على ملاحظة الأعراض، ثمَّ فحص عينة من الدم للتأكد من مستويات عامل التخثر.
كما يتم تصنيف الحالة تبعًا لمستويات عوامل التخثر إلى:
الهيموفيليا A تقسم إلى:
- خفيفة عندما تكون نسبة عامل التخثر من 6-30 %.
- متوسطة تكون نسبة عامل التخثر من 1-5 %.
- شديدة تكون نسبة عامل التخثر أقل من 1 %.
الهيموفيليا B تقسم إلى:
- خفيفة نسبة عامل التخثر من 6-49 %.
- متوسطة نسبة عامل التخثر من 1-5 %.
- شديدة نسبة عامل التخثر أقل من 1 %.
علاج الهيموفيليا
بالرغم من عدم توفر علاج جذري للهيموفيليا، إلّا أنّه يوجد بعض الاستراتيجيات العلاجية التي تهدف إلى السيطرة على النزيف وتعويض النقص من عوامل التخثر، وتشمل الأدوية المستخدمة في العلاج ما يلي:
- عوامل التخثر الثامن أو التاسع المصنعة مخبريًا أو المستخرجة من بلازما الدم البشري، وعادًة ما تُستخدم في علاج النوعين A و B من الهيموفيليا بشكلٍ مستمر للوقاية، أو عند التعرض لحادثة نزيف.
- مضادات النزف مثل حمض الأمينو كابروك، حيث يعمل على منع انحلال الفبرين الذي يلعب دورًا مهمًا في تشكيل الخثرة وقف النزيف، ويستخدم بشكلٍ أساسي قبل الخضوع لجراحة الأسنان أو أي عملٍ جراحي آخر.
- ايميسيزوماب هو دواءٌ جديد تمت الموافقة عليه في عام 2018 من قِبل منظمة إدارة الدواء والغذاء FDA، حيث يعمل على إيقاف نوبات النزف أو تخفيف تكرارها.
- ديسموبريسين وهو علاجٌ هرموني يعمل على تحفيز إفراز العامل الثامن من عوامل التخثر، ويُستخدم في علاج الهيموفيليا A.
- كلما حصل المريض على العلاج في وقتٍ مبكر، كلما كانت النتائج أفضل، حيث يساعد ذلك في الوقاية من مخاطر تطور المرض، والتي تؤثر على المفاصل والعضلات وغيرها من أعضاء الجسم المهمة.
التعايش مع الهيموفيليا
يجب على مريض الهيموفيليا أن يتبع مجموعةً من النصائح، التي تساعد في حمايته من نوبات النزيف وتقدّم المرض والتي تشمل:
- ممارسة الرياضة بشكلٍ منتظمٍ مع الابتعاد عن التمارين الشديدة أو ذات الاحتكاك الشديد، للمحافظة على صحة المفاصل.
- تجنب استخدام الأدوية المضادة للتخثر مثل الأسبرين والمميعات مثل الهيبارين، أو المسكنات ومضادات الالتهاب غير الستيروئيدية.
- العناية بصحة الأسنان لتقليل الحاجة للخضوع لأي إجراءٍ جراحي.
- يَنصح مركز السيطرة على الأمراض والوقاية منها CDC مرضى الناعور بالحصول على لقاح التهاب الكبد A و B، وإجراء فحوصاتٍ دورية للكشف عن أي عدوى منتقلة بالدم.
- تلعب الوراثة دورًا مهمًا في الإصابة بالهيموفيليا، وغالبًا ما يكون النوعين A و B أكثر شيوعًا لدى الذكور لأنّ الطفرة الجينية تظهر على الكروموسوم الجنسي X.
- الهيموفيليا C بالرغم من أنّها نادرة، إلّا أنّها يمكن أن تصيب الذكور والإناث على حدٍ سواء، لأن الطفرة المسؤولة عنها لا ترتبط بالكروموسوم الجنسي.
